Șoarecii bâlbâiți pot descoperi misterul bâlbâielii

Despre șoareci se spune că nu pot vorbi și că, implicit, nu se pot bâlbâi. Însă oamenii de știință au descoperit o genă care pare să aibă legătură cu comunicarea interumană și au reușit să creeze șoareci transgenici ai căror pui produc sunete similare bâlbâielii. De asemenea, șoarecii pot deveni un bun model pentru înțelegerea bâlbâielii și ar putea face lumină în cazul mutațiilor genei Gnptab, care cauzează tulburarea de vorbire.

Există nu mai puțin de 70 de milioane de persoane suferă de bâlbâială în lume, ceea ce înseamnă că este una dintre cele mai frecvente tulburări de vorbire întâlnite. Încă este neclar pentru medici care este cauza vorbitului fragmentat, însă în urmă cu câțiva ani cercetătorii au descoperit că persoanele bâlbâite suferă mutații ale genei numite Gnptab. Exact ca un dispecer care dirijează camioanele de gunoi, Gnptab codifică o proteină care ajută la direcționarea enzimelor în lizozom –  un compartiment care stochează peste 40 de enzime hidrolitice. Mutațiile altor gene din același sistem pot duce la boli debilitante, cum ar fi Tay-Sachs, prin acumularea de deșeuri celulare. Însă cum cauzează mutațiile genei Gnptab bâlbâiala rămâne un mister.

Neurologul Terra Barnes și echipa ei de la Universitatea Washington din Missouri au produs acești șoareci cu gena mutantă Gnptab și au studiat sunetele produse de ei atunci când au fost îndepărtați de mamă. Dar să determini dacă un șoarece se bâbâie nu e un lucru ușor, așa cum nu îți poți da seama dacă un om care vorbește o limbă străină se bâlbâie sau face pauze pentru că nu știe cuvintele. Așa că echipa a creat un program care ascultă modele de sunete produse independente de limbaj. Software-ul numără sunetele emise într-un minut și măsoară lungimea pauzelor dintre ele și respirațiile. În cazul oamenilor, programul are o precizie de 79% în ceea ce privește descoperirea bâlbâielii.

Programul a arătat că șoarecii cu gena mutantă Gnptab au emis mai puține sunete și au făcut pauze mai lungi spre deosebire de cei normali, asta deși în unele cazuri au arătat că pot să aibă același comportament vocal similar cu cel al șoarecilor nebâlbâiți.

Acest lucru arată că, deși există diferențe majore între sunetele emise de oameni și cele emise de șoareci, oamenii de știință spun că animalele cu genă mutantă Gnptab au aceleași efecte ca în cazul oamenilor.

Concluzia cercetătorilor este că de acum pot încerca să descopere care parte a creierului este afectată și că, totodată, aceste gene au o funcție diferită care nu a fost aflată până acum în niciun alt context.

Sursa: Sciencemag